Primary Immunodeficiency Database in Japan

　原発性免疫不全症候群は、細菌やウイルスの排除に大切な免疫系のどこかに、 生まれついてなんらかの問題のある病気の総称です。 まれなものですが、 適切な治療がなされないと、命に関わる重症感染や生活に支障を来す障害を 残す危険もあります。 従って、早期診断が何よりも大事です。

　病気の種類は150以上知られていますが、最近の研究の進歩から、原因遺伝子や 治療法がかなり明らかとなり、多くの病気でQOL(生活の質)が向上しています。 しかし、臨床症状が一様ではなく、特殊な検査を要することもあり、診断は 必ずしも容易ではありません。治療や生活管理においても、しばしば専門的な知識と技術が要求されます。

　我が国では、厚生労働省の難治性疾患克服研究事業「原発性免疫不全症候群に 関する調査研究」における調査研究班（以下、「厚労省調査研究班」、 現班長：原　寿郎、九州大学小児科教授）によって、従来から原発性（先天性） 免疫不全症候群に関する疫学調査および、病態の解明、診断、治療に関する研究が実施されてきました。
しかし、先天性免疫不全症の原因遺伝子は多種多様であり、広範なライフサイエンス研究者の 連携による研究の拡大と深化が強く求められていました。こうした背景の下に、 理研 免疫・アレルギー科学総合研究センター（以下、RCAI）は、 そのミッションである 「免疫・アレルギー疾患の克服」への活動の一環として、厚労省調査研究班、DNA構造解析に 実績のある財団法人かずさＤＮＡ研究所と連携して、免疫不全症研究への取り組みを開始しました。

　この免疫不全症データベース（PIDJ）は、健やかなこどもの成長を願う一般の方々や医療担当者に とっての原発性免疫不全症候群についての理解の手助けとなり、我が国における原発性免疫不全症の より迅速・正確な診断と治療法の実現を目指すものです。 そのために、厚労省調査研究班、かずさDNA研究所の協力を仰ぎながら、理研RCAIがデータベース構築と 維持管理を行っています。特に、PIDJの根幹を成す臨床アーカイブは、厚労省調査研究班との密な連携の 下に運営されています。

どうぞPIDJを原発性免疫不全症ネットワーク構築のためのプラットフォームとしてご活用ください。

   

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PIDつばさの会 先天性免疫不全症患者と家族の会

©RIKEN RCAI PIDJ